Mutação genética que prolonga a vida encontrada na comunidade Amish

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Foram os cientistas norte-americanos que descobriram recentemente numa comunidade Amish, residente nos EUA, uma mutação genética muito rara, que pode vir a dar resposta no que toca a tratamentos para combate do envelhecimento bem como das doenças relacionadas com o avanço da idade, inclusive, a demência ou até mesmo doenças cardíacas.

Assim, e segundo o The Guardian, que cita um estudo publicado na revista Science Advances, os investigadores responsáveis pela descoberta, detectaram a mutação genética nos Amish (comunidade religiosa ultraconservadora) localizados na cidade de Berne, no estado norte-americano do Indiana. Concluiu-se que os portadores desta mutação genética têm um melhor metabolismo, menos doenças como a diabetes, e por regra geral vivem uma década a mais do que os restantes membros da comunidade.

Foram 177 as pessoas analisadas, e 43 pessoas foram identificadas como sendo hereditárias desse mesmo gene, algumas na versão normal, mas outras numa versão modificada de nome Serpine1. Os indivíduos portadores da versão modificada vivem, por norma, até aos 85 anos de idade, ou seja, mais 10 anos do que aqueles que não têm presente nenhuma mutação genética. “Trata-se de uma rara mutação genética que parece proteger do envelhecimento biológico os humanos”, explicou Douglas Vaughan, professor de medicina e responsável que liderou a pesquisa na Northwestern University, em Chicago.

O Serpine1, está relacionado com a proteína PAI-1 e já foram realizados estudos em animais que comprovaram que níveis reduzidos desta proteína, podem de facto proteger os portadores contra o envelhecimento bem como de doenças relacionadas com a idade. Inclusive prolonga a longeviade, no entanto, até agora, o mesmo efeito não tinha sido detectado em humanos. Foi exclusivamente neste grupo de pessoas que foi detectada esta mutação do gene que suprime de forma natural os níveis de proteína PAI-1 encontrados no sangue. Os cientistas procuraram os marcadores de idade nos indivíduos, (telómeros – estruturas nas extremidades dos cromossomas que diminuem com a idade) e com isso comprovaram que os Amish, os que tinham o gene modificado, tinham também eles telómeros mais longos do que os restantes, o que revelou que estes tinham envelhecido de forma bem mais lenta que os restantes.

Agora já a ser testado um medicamento que pretende reduzir os níveis de proteína PAI-1 no sangue, com especial atenção ao facto de que se esta proteína não estiver presente (de todo) o indivíduo poderá sofrer hemorragias. A metformina, usada no tratamento da diabetes, já interfere com a PAI-1, no entanto, os investigadores na Universidade de Tohoku, no Japão, começaram já todos os ensaios clínicos que têm como alvo esta proteína.

Desta forma, se os ensaios clínicos forem bem-sucedidos, referiu ainda Douglas Vaughan, o medicamento poderá ser utilizado para atrasar o aparecimento de doenças relacionadas com o envelhecimento e passar a ser tratamento principal de doentes com problemas que provocam o envelhecimento prematuro. “Estamos muito optimistas”, realçou ainda Vaughan.

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