Lembra-se do Desafio do Balde de Gelo? Conseguiu realmente ajudar a pesquisa da ALS

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Graças ao desafio do Balde de Gelo para sensibilização para a ALS (ELA em Português), que ajudou a reunir cerca de 103 milhões de euros, um grupo de pesquisadores conseguiu identificar um gene implicado na Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença que ataca os neurónios no Cérebro e na Medula Espinhal, a doença de que o mundialmente conhecido Stephen Hawking sofre.

Esta descoberta diz apenas respeito aos casos de ALS hereditária, que são a minoria dos casos, representando cerca de 10 porcento dos pacientes. O grupo que faz parte do Projecto MinE da University of Massachusetts Medical School, utilizou os genomas de mais de mil pessoas com a doença e com pelo menos um familiar com o mesmo diagnóstico; depois compararam-nos aos genomas de mais de 7300 indivíduos de controlo. O gene mutante NEK1 identificado pelos cientistas foi detectado em 3% dos casos de ALS, e parece estar envolvido em muitas funções do corpo, incluindo resposta a danos de ADN e a forma e estrutura dos nervos.

Apesar de o gene não ser a causa da maior parte dos casos de ALS, poderá ajudar os cientistas a obterem pistas para ajuda-los a perceber o mecanismo. Portanto o desafio do Balde de Gelo que se tornou viral algures em Julho de 2014, ajudou ao reconhecimento da ALS, e como várias celebridades participaram, ajudou a atingir mais pessoas.

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