Doença rara que afeta o cérebro: A esclerose Tuberosa

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A Esclerose Tuberosa é um distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais tais como o coração, os olhos, o cérebro, os rins, os pulmões e até na pele. O crescimento destes tumores revela uma forte ameaça pois afeta directamente a função dos órgãos atingidos.

Quase todos os doentes com esclerose tuberosa apresentam sinais da doença no cérebro, sendo as manifestações mais frequentes a epilepsia ou convulsões. Estima-se assim que em todo o mundo, entre 75 e 90 por cento destes doentes passem por de episódios de epilepsia durante a sua vida. Os especialistas reúnem-se em Portugal para debater esta doença que representa um distúrbio genético raro, mas grave.

“Temos ainda o caso dos tumores benignos cerebrais e renais que também são muito frequentes e graves, uma vez que colocam a vida dos doentes em risco”, explica-nos Micaela Rozenberg, presidente da Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN), em comunicado.

“A esclerose tuberosa pode causar diversos tipos de lesões cerebrais como, por exemplo, massas anormais de tecido que se encontram na parte superficial do cérebro; nódulos subependimários, que são nódulos com, geralmente, menos de 1 centímetro; e astrocitomas de células gigantes, também conhecidos como tumores de células gigantes. Estes últimos desenvolvem-se em cerca de 15 por cento dos doentes e manifestam-se nos primeiros 20 anos de vida”, explica a presidente da AETN.

“Algumas pessoas apresentam todas as lesões, enquanto outras não apresentam envolvimento cerebral. No entanto, sabe-se que quase 100 por cento dos doentes apresentam sinais da doença no cérebro”, conclui Micaela Rozenberg.

Entre os próximos dias 3 e 5 de Novembro, a AETN vai realizar a Conferência Internacional de Investigação em Esclerose Tuberosa e o evento realiza-se pela primeira vez em Portugal, na Fundação Champalimaud, em Lisboa.

A Conferência vai juntar especialistas de todo o mundo na área da esclerose tuberosa e também doentes a nível mundial.

Durante este evento vão ser apresentados os resultados do esTUpt, um estudo epidemiológico sobre a esclerose tuberosa em Portugal, da responsabilidade da Escola Nacional de Saúde Pública da Universidade Nova de Lisboa.

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