Cromossomas Sexuais – por que os genes Y importam

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Diversos genes desapareceram do cromossoma Y em seres humanos e outros mamíferos, de acordo com uma pesquisa publicada no jornal Genome Biology. O estudo mostrou que os genes essenciais do cromossoma Y são recuperados relocalizando-se noutros cromossomas, e determinam um factor genético potencialmente importante na infertilidade masculina.

O cromossomo Y é drasticamente menor do que o cromossomo X e já perdeu quase todos os 640 genes uma vez partilhou com o cromossomo X.

Um exemplo extremo de genes desaparecendo do cromossomo Y pode ser encontrado no Ryukyu Proechimys, que é indígena uma única ilha no Japão. Nesta espécie, o cromossomo Y desapareceu completamente, com muitos genes Y-lig, movendo-se para o cromossomo X ou não-cromossomos sexuais (autossomos). Até agora, isto foi pensado para ser uma peculiaridade encontrada em uma espécie isolada, mas novos dados sugerem que o fenômeno de genes que se deslocam de cromossomos sexuais para autossomos é generalizado entre os mamíferos, incluindo seres humanos.

Chumbo autor Jennifer Hughes do Instituto Whitehead, EUA, disse: "os Genes que sobreviveram no cromossomo Y são extraordinariamente longa vida e provavelmente servem a importantes funções biológicas. No entanto, existem numerosas exceções onde aparentemente genes críticos foram perdidos do cromossomo Y em certos mamíferos. Em muitos casos, estes genes realmente não foram eliminados, mas encontraram novas casas no genoma.

A equipe estudou os genomas dos seres humanos, macacos, roedores, gado e marsupiais, procurando por evidências de genes que se mudaram de cromossomos sexuais de autossomos. Usando registros evolutivos das divergências de espécie, construíram árvores de família, mostrando como certos genes tinham movido entre cromossomos ao longo do tempo.

Os quatro genes que foram identificados como tendo se mudado de cromossomo Y desempenham papéis-chave na síntese proteica e degradação dentro de células de mamíferos. A equipe encontrou oito casos separados em diferentes espécies, onde estes genes se mudou de cromossomos sexuais autossomos.

Cópias do gene EIF2S3 encontram-se sobre os cromossomos X e Y de roedores, e a cópia de Y é um jogador fundamental nas etapas iniciais da produção de esperma. Em humanos, este gene foi encontrado para ser falta do cromossomo Y, mas duas cópias estavam ainda presentes no genoma – um no cromossomo X e outro em um autosome.

Isto sugere que, após a perda do gene do cromossomo Y humano, o cromossomo X 'backup' uma cópia de seu gene EIF2S3 para um autosome, indicando a importância deste gene. Em humanos, a cópia autossômica do gene mostrou aumento da atividade no testículo em comparação com outros tecidos, sugerindo um papel essencial na produção de esperma e um possível fator genético na infertilidade masculina.

Jennifer Hughes acrescenta: "esta pesquisa acrescenta novas complexidades para nosso entendimento do papel dos cromossomos sexuais, genes e características específicas do sexo, que garantem a investigação."

A fim de obter uma pesquisa mais ampla do impacto o resgate de salto-gene da perda de gene Y teve na evolução do genoma, seqüências de alta qualidade dos cromossomos sexuais da espécie mais precisará ser gerado.

[PHYS.org]

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