13 pessoas identificadas como imunes a doenças genéticas, mas os pesquisadores não conseguem encontrá-las

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Após analisar dados de mais de meio milhão de pessoas, na busca de mutações genéticas que normalmente fariam com que o paciente sofresse de doenças na infância, os pesquisadores descobriram algo espantoso: 13 das pessoas têm mutações a algumas destas doenças incapacitantes, mas que não sofrem de quaisquer sintomas. Isto levanta a fascinante questão se algumas pessoas são de algum modo imunes a certas doenças genéticas, e se de algum modo isto poderia ser utilizado como um novo tratamento.

A pesquisa, publicada na Nature Biotechnology, utilizou dados de várias fontes incluindo a 23andMe, a 1000 Genomes Project, e o Ontario Institute for Cancer Research. Este conjunto incluía uma mistura de dados, de genomas completos de indivíduos, até perfis de pesquisa por genes individuais responsáveis por doenças genéticas. OS pesquisadores focaram-se em 874 genes ligados a 584 condições que são graves e de início precoce. Todas as doenças selecionadas são causadas por apenas uma ou duas mutações no DNA do paciente.

Depois, eles analisaram os dados de 589 306 pessoas, que por natureza de estarem nestas bases de dados eram já adultas e por isso não sofriam destas condições infantis, por causa destas mutações. Incrivelmente, eles descobriram que 13 dos participantes acusaram positivo no teste para uma de oito doenças genéticas: fibrose quística, as outras doenças são a síndrome de Smith-Lemli-Opitz, a disautonomia familiar, a epidermólise bolhosa simples, a síndrome de Pfeiffer, a síndrome de poliendocrinopatia auto-imune, a displasia acampomélica campomélica e a atelosteogénese. No entanto os adultos eram surpreendentemente saudáveis.

Mas não existe forma de descobrir os participantes, que quase de certeza nem têm conhecimento da sua incrível condição, pois nenhuma das pessoas envolvidas assinou uma autorização a permitir um segundo contacto pelos pesquisadores. Eles escreveram: “Os pesquisadores não puderam recontactar a maioria dos indivíduos resilientes para estudo mais aprofundado por falta de autorização por parte dos mesmos.”

“Encontrar super-heróis genéticos irá exigir outros tipo de heroísmo – a vontade dos participantes de doarem os seus dados genómicos e clínicos e o compromisso por parte dos pesquisadores e reguladores de tentar ultrapassar os obstáculos à partilha de dados a nível global”.

Este problema é o maior bloqueio para o estudo. Se eles conseguissem recontactar as pessoas em questão, eles poderiam descobrir se os resultados seriam apenas um erro na leitura de DNA, má manutenção dos registos, ou se ou não eles tinham versões moderadas das doenças nas quais os sintomas estivessem mascarados. “Este documento introduz uma questão intrigante”, diz a Dra. Ada Hamosh, professora e directora clínica na Johns Hopkins University. “[Mas] por causa da impossibilidade de confirmar a fonte ou validade das variantes e da impossibilidade de recontactar os indivíduos, este papel não constitui uma prova de princípio”.

Mas o que o estudo na verdade dá é um ponto de início, e levanta a possibilidade de que poderão existir pessoas que de algum modo estão protegidas contra doenças hereditárias. O próximo passo será começar um novo projecto de raiz, e testar adultos saudáveis que tenham dado o seu consentimento para ser recontactados por causa destas doenças. Isto irá permitir estabelecer se as pessoas realmente são resistentes às doenças genéticas, e se ou não isto é derivado do seu próprio DNA, ou possivelmente de qualquer outro factor circundante.

[IFLScience]

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